Benji egy három és fél éves óvodás nagyfiú, aki nyitott a világra, szeret pókosat és űrhajósat játszani apukájával és szereti a kolbászt – csak úgy, magában. Benji olyan, mint egy átlagos gyerek, ám hatalmas küzdelem megy végbe a testében minden egyes nap. Duchenne-féle izomsorvadásban szenved, amelyet a jelenlegi gyógyszerei csak lassítani tudnak, kitolják azt az időt, amíg teljesen mozgásképtelenné nem válik. Betegségére létezik egy ígéretes terápia, de szinte felfoghatatlanul sokba, több mint egymilliárd forintba kerül. Benji szülei gyűjtést indítottak, hogy a fiuk teljes életet élhessen.
A kisfiú édesanyja, Szabó-Vékey Katalin arról beszélt, hogy az elváltozást nagyon korán, Benji alig pár hónapos korában fedezték fel: „az ilyen betegségeket általában 3–4 éves korban szokták diagnosztizálni, amikor feltűnik, hogy nem úgy mozognak, mint az átlag gyerekek. Nekünk sem tűnt fel semmi, amíg három hónaposan lázas nem lett. Nem tulajdonítottunk neki komoly jelentőséget, de a nagybátyám, aki gyerekorvos azt mondta, hogy az ilyen fiatal babákat muszáj kórházban kivizsgálni, ha lázasak. Ezért bevittük a Heim Pálba, csináltak vizeletvizsgálatot, minden rendben volt, és már majdnem hazaküldtek minket. Vártuk a zárójelentést, de akkor volt orvosváltás, és az új doki azt mondta, neki akkor nyugodna meg a lelkiismerete, ha vérvételt is csinálnának. Sokat kellett várni, már majdnem hajnali egy óra volt, amikor az eredmények alapján azt mondta ugyanaz a kedves doktornő, hogy sajnos problémák vannak, a májértékei nagyon magasak. Először valamilyen májbetegségre gyanakodtunk, ám az újabb vizsgálatok kiderítették, hogy a CK-értéke (kreatin-kináz) több százszorosa a normálisnak. Addig azt sem tudtuk, hogy létezik ilyen enzim, de elmondták, hogy ez izombetegséget jelezhet. Akkor még nem fogtuk fel, hogy ez mit jelenthet pontosan”.
Benjit továbbküldték a Semmelweis Gyermekklinikára, ahol több genetikai vizsgálatot is elvégeztek. „Ezek elég bonyolult vizsgálatok voltak, a mintát külföldre kellett küldeni, hosszú ideig vártuk az eredményt.” Az első vizsgálatból nem derült ki semmi, a második viszont kimutatta, hogy Benjinek icipici eltérés van a génjében, és ez okozza ezt a rendellenességet. Bár csak egy pontmutációt találtak, az orvosok elmondták, hogy ettől a betegség nem lesz enyhébb lefolyású, hiszen nem az eltérés mérete, sokkal inkább a helye határozza meg a továbbiakat, és már akkor előrevetítették a betegség súlyosabb formáját.
Azóta a család élete megváltozott. A különböző kezelések miatt többször kellett az Egyesült Államokba utazniuk, ezért elköltötték összegyűjtött kis pénzüket, a szteroidok, illetve az ortézisek mindennapjaik részévé váltak. A változások és nehézségek ellenére a család továbbra is képes erőt meríteni a hitéből. Katalin úgy fogalmazott: „Valóban felforgatta az életünket ez a betegség, de hiszünk Istenben, és nagyon sok erőt ad nekünk, hogy van egy reménységünk a földi életen kívül is”.
(már tudok szaladni, meggyógyultam!)
A szülők nem titkolóznak, Benji tudja, hogy beteg, szokott is erre hivatkozni, amikor lassabban fut vagy jár, mint a többiek. – A pszichológus tanácsa alapján fokozatosan kell neki adagolni a dolgokat, ezért olyan részleteket nem mondunk el neki, hogy tolószékbe kerülhet, vagy hogy később mik történhetnek vele – mondta el az édesanya. – De annyit tud, hogy izombeteg, bár kicsit másképp értelmezi ezt, például amikor nem akarja bevenni a gyógyszert, akkor arra hivatkozik, hogy „én már tudok futni, nem kell az orvosság, már meggyógyultam” – tette hozzá.
A diagnózis után a szülőket is megvizsgálták, és kiderült, hogy Katalin volt a betegség hordozója. – A családban soha senkinek nem volt ilyen betegsége, ezért mindig oda lyukadok ki, hogy a csernobili atomkatasztrófa lehetett az oka, hiszen én abban az évben, 1986-ban születtem. De ezt az orvosok nem erősítették meg, inkább csak találgatunk – mesélte.
(a legrosszabb forgatókönyv: harminc év)
Az édesapával, Szabó-Vékey Gáborral arról beszélgettünk, milyen hatása lehet a kezelésnek, mi várhat a kisfiúra: „Elég új dologról van szó, de a rövid távú tapasztalatok ígéretesek, és annyit tudunk, hogy ennél jobb egyelőre nincsen, nem elérhető, ez a génterápia az, ami a legjobb lehet számára. A legjobb forgatókönyv az, hogy megállítja az izomsejtek rombolódását, ezért is az a cél, hogy minél jobb állapotban tartsuk meg őt, amíg meg nem tudja kapni a terápiát. Az a reménység, hogy abban az állapotában hosszú életet élhessen. A legrosszabb forgatókönyv, hogy szteroidokkal meg fizioterápiás kezelésekkel próbálják enyhíteni a tüneteket, lassítani a folyamatot, de tudható, hogy az ilyen betegségben szenvedők tizenéves korukban szokták a járásképességüket elveszíteni, és onnantól kezdve nem lehet tudni, hogy a tüdő- vagy a szívizom, meddig bírja, legtöbben alig harminc évet élnek”.
(egy csonttörés is végzetes lehet)
Benji most óvodás, és nagyrészt olyan életet él, mint egy egészséges gyerek. Az interjú alatt jött-ment, megvizsgálta a kamerákat és mikrofonokat, elbeszélgetett velünk, próbálgatta a csúszdát. Avatatlan szem csak akkor veszi észre a mozgásán, hogy baj van, ha tudja, mit keressen. A szülők elmondták, a rendellenesség tünetei ebben a korban azok, hogy a gyerek támaszkodva áll fel, nem tud lépcsőzni – vagy csak nagyon nehezen, nagyon lassan –, és futni sem tud igazán.
Benji Újbuda egyik körzeti óvodájába jár, amely fogad speciális nevelési igényű gyerekeket, Erről Gábor számolt be: „Nekik van gyógypedagógusuk, gyógytornászuk, és tájékozódtak, szóval tudják, mi ez a betegség, de ennek ellenére át kellett beszélni, mit jelent ez az egész. Ami nagyon fontos, olyan baleset ne érje őt, hogy eltörjön valamije, mert amikor begipszelik, elsorvadnak az izmok, és az neki nem tud utána regenerálódni. De nagyon-nagyon aranyosak az óvónénik, meg nagyon szakszerű minden, úgyhogy teljesen meg vagyunk vele elégedve, és Benji is nagyon szereti”.
(pókok az űrben)
A szülők minden igyekezetükkel azon vannak, hogy normális és boldog gyerekkort biztosítsanak gyermekeiknek, bár ez néha nagyon-nagyon nehéz. Benjinek van egy nővére, a másfél évvel idősebb Viola. Neki sem könnyű, hiszen Benjire értelemszerűen több figyelem irányul. – Violának roppant nehéz dolga van ilyen szempontból, ezért próbálunk arra is figyelni, hogy őt is sokszor megszeretgessük, elmondjuk, mennyire ügyes, mennyire okos, mennyire szép. De elég sokszor van olyan szituáció, amikor rá kell szólni, hogy ne vaduljon vele. Szóval ez a helyzet érezhetően frusztrálja őt – mondta el az édesapa, aki arról is mesélt, hogy „pókocskásat” szoktak játszani a kisfiúval. – Ő a Vízipók, én meg a Keresztespók, és eljátszogatunk, hogy ő megtanít engem úszni. A másik nagy kedvence az űrhajó, tehát minden, ami űrhajózás meg rakéták. Ezzel is sokat szoktunk játszani. Van, hogy a pókok az űrhajósok, és maguknak szőnek űrruhát, úgy ülnek be az űrhajóba. Akkor jön a visszaszámlálás, lecsekkoljuk a műszereket, hogy minden működik-e kilövés előtt – mesélte.
(ha ennek ez az ára, megtesszük)
A család tehát most a kezelésre gyűjt. Eddig közel 35 millió forint gyűlt össze, amiért nagyon hálásak. Bár a kezelésnek nincs korhatára, fontos lenne, hogy Benji még hatéves kora előtt megkapja a segítséget. Ennek érdekében a szülők létrehozták a „Fuss, Benji, Fuss Alapítványt”, ide várják az adományokat (számlaszám: 11600006-00000002-00333566; IBAN: HU85 1160 0006 0000 0002 0033 3566; SWIFT: GIBA HUHB). Segíteni lehet a Csodacsoport Alapítványon keresztül is – akár az adó 1 százalékának felajánlásával, akár azzal, hogy a támogató csatlakozik a Csodacsoport jótékonysági licitcsoporthoz, és ott felajánl valamilyen tárgyat vagy szolgáltatást a #Benji címkét használva. A licit nyertese ilyenkor az összeget #Benji közleménnyel utalja el a Csodacsoport Alapítvány számlájára, ahol azt Benji részére elkülönítve kezelik. A lelki támogatás is sokat számít, hogy tudják, nincsenek egyedül a bajban. Ahogy az édesanya fogalmazott: „jólesik nekünk egy jó szó is, vagy egy like a posztunk alá, vagy ha valaki megosztja azt. Nagyon sokat számít, amikor azt érezzük, hogy a történetünk érdekli az embereket, foglalkoznak ezzel”. De a legnagyobb segítség nyilván a pénz: az édesanya arról is beszélt, tudja, hogy az egymilliárd kimondva hatalmas összeg, „de ha Újbuda minden lakosa csak 7000 forintot adományoz nekünk, akkor összegyűlhet”.
A szülők sokat töprengtek, kiálljanak-e a nyilvánosság elé, mert nem akartak „ezzel házalni”, de mindent meg akartak tenni, minden lehetséges eszközt meg akartak ragadni a gyerekükért. „Hívő emberek vagyunk, és imádkoztunk is válaszért, hogy ez jó lépés lenne-e, és azt a megerősítést kaptuk, hogy vágjunk bele. Mind a ketten ezt éreztük. Most az emberekre vagyunk utalva, mert ez egy olyan elérhetetlen összeg, amit egyedül előteremteni reménytelennek tűnik. Tehát hosszas rágódás után úgy döntöttünk, megtesszük, amit kell. Ha ennek ez az ára, akkor ez nem egy nagy ár, amit fizetnünk kell érte”.
Mitől szenved Benji, és mi lehet a megoldás
A Duchenne-féle izomsorvadás (DMD, Duchenne muscular dystrophy) egy örökletes, az izomsejtek fokozatos károsodásával járó betegség, amely miatt a gyerekek előbb kerekesszékbe, majd lélegeztető gépre kerülnek, és általában nem élik meg a 30. születésnapjukat. Hátterében a disztrofinfehérje hiánya áll, amely a disztrofingén hibájából fakad; ez a protein az izomsejtek nélkülözhetetlen szerkezeti összetevője. Hiányában sérülékennyé válnak, gyakorlatilag szétesnek az izomsejtek, és az életkor előrehaladtával zsír-, illetve kötőszövet veszi át az izomszövet helyét.
Elevidys terápia
A lényege, hogy infúziós készítménnyel, vírushordozón keresztül egy olyan génszakaszt visznek be a szervezetbe, ami micro-disztrofin termelésére kényszeríti a szervezetet. A micro-disztrofin a sima disztrofinfehérjénél kisebb, de működésében hasonló fehérje, így a vizsgálatok szerint képes megállítani az izomsejtek pusztulását. Fontos, hogy a már sérült izom nem fog visszaépülni, tehát minél előbb kapja meg a terápiát egy páciens, annál nagyobb esélye lehet a teljes életre. Emellett is valószínűleg élethosszig tartó szteroidkúrára és mozgásfejlesztésre lesz szüksége, de mindenképp óriási előrelépést jelent.
Kovács M. Veronika
